Pathogenic REST variant causing Jones syndrome and a review of the literature
Hyväksytty
Luokittelutiedot
OKM-julkaisutyyppi
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (vertaisarvioitu)
Julkaisun muoto
Artikkeli
Kohderyhmä
Tieteellinen
Vertaisarvioitu
Vertaisarvioitu
Artikkelityyppi
Alkuperäisartikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Julkaisukanavan tiedot
Lehden/sarjan nimi
European journal of human genetics
ISSN-P (painettu)
1018-4813
ISSN-E (elektroninen)
1476-5438
ISSN-L (linking)
1018-4813
Kustantaja
Springer
Julkaisun JUFO ID
55732
Julkaisun JUFO-taso
1
Julkaisumaa
Sveitsi
Kansainvälisyys
Kyllä
Julkaisun tarkemmat tiedot
Julkaisuvuosi
2022
Ilmoitusvuosi
2022
Lehden/sarjan volyymi
2023; 31
Lehden/sarjan numero
4
Sivunumerot
469–473
DOI
10.1038/s41431-022-01258-9
Julkaisukieli
englanti
Yhteisjulkaisutiedot
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
Saatavuustiedot
Verkkojulkaisun linkki
Linkki rinnakkaistallenteeseen
Luokitukset ja lisätiedot
OKM-tieteenalaluokitus
3111 Biolääketieteet
Lisätietoja
[Epub ahead of print 13 Dec 2022]
Rahoittajatiedot
Rahoitustiedot julkaisussa
This study was funded by Academy of Finland (grant number 338446), Uolevi Mäki Foundation, and the Competitive State Research Financing of the Expert Responsibility Area of Oulu University Hospital (grant number VTR K36733). We thank the family who participated in this study. Open Access funding provided by University of Oulu including Oulu University Hospital.
Tutkimusaineistotiedot
Tutkimusaineistotiedot julkaisussa
The reported variant was submitted to the LOVD database hosted at Leiden University Medical Center, the Netherlands (DB-ID REST_000030).
Lähdetietokantojen tunnukset
WoS -tunniste
WOS:000898438500001
Scopus -tunniste
2-s2.0-85143661306
Muun lähdetietokannan tunnus
PMID: 36509837