AUTS2-related Syndrome: Insights from a large European cohort

Hyväksytty

Luokittelutiedot

OKM-julkaisutyyppi
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (vertaisarvioitu)
Julkaisun muoto
Artikkeli
Kohderyhmä
Tieteellinen
Vertaisarvioitu
Vertaisarvioitu
Artikkelityyppi
Alkuperäisartikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti

Julkaisun tekijät

Tekijöiden lukumäärä
75
Tekijät
Loberti, Lorenzo; Adamo, Loredaria; Antolini, Enrica; Casamassima, Giulia; Destrèe, Anne; Brunetti-Pierri, Nicola; Genevieve, David; Christophe, Philippe; Coubes, Christine; Van Esch, Hilde; Herget, Theresia; Kortüm, Fanny; Lisfeld, Jasmin; Möllring, Anna Charlotte; Zenker, Martin; Levy, Jonathan; Perrin, Laurence; Tabet, Anne-Claude; Maruani, Anna; Sorlin, Arthur; Stieber, Daniel; Herissant, Lucas; Dahan, Karin; Sinibaldi, Lorenzo; Capolino, Rossella; Dentici, Maria Lisa; Dallapiccola, Bruno; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Caraffi, Stefano Giuseppe; Piatelli, Gianluca; Valenzuela, Irene; Digilio, Maria Cristina; Caumes, Roseline; Knopp, Cordula; Chwiałkowska, Karolina; Jezela-Stanek, Aleksandra; Kwasniewski, Miroslaw; Korotko, Urszula; Gorzałczyńska, Ewelina; Canitano, Roberto; Grosso, Salvatore; Rahikkala, Elisa; Mattern, Larissa; Elbracht, Miriam; Zuffardi, Orsetta; Caputo, Valentina; Toschi, Benedetta; Beunders, Gea; Leeuwen, Lisette; Elting, Mariet W; van der Laan, Liselot; Broekema, Marjoleine F; Groffen, Alexander J; van de Kamp, Jiddeke M; van Haelst, Mieke M; Alders, Marielle; Mauro, Salvatore Pietro; De Razza, Francesca; Varvara, Dora; Kick, Johanna; Gaspar, Harald; Braun, Dominique; Lausberg, Eva; Maier, Andrea; Ruault, Valentin; Genesio, Rita; Tartaglia, Marco; Tita, Rossella; Bruttini, Mirella; Longo, Ilaria; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria

Julkaisukanavan tiedot

Lehden/sarjan nimi
Genetics in medicine
ISSN-P (painettu)
1098-3600
ISSN-E (elektroninen)
1530-0366
ISSN-L (linking)
1098-3600
Kustantaja
Elsevier
Julkaisun JUFO ID
56522
Julkaisun JUFO-taso
3
Julkaisumaa
Yhdysvallat (USA)
Kansainvälisyys
Kyllä

Julkaisun tarkemmat tiedot

Julkaisuvuosi
2025
Ilmoitusvuosi
2025
Lehden/sarjan volyymi
27
Lehden/sarjan numero
6
Artikkelinumero
101375
DOI
10.1016/j.gim.2025.101375
Julkaisukieli
englanti

Yhteisjulkaisutiedot

Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei

Saatavuustiedot

Linkki rinnakkaistallenteeseen
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202504172761

Luokitukset ja lisätiedot

OKM-tieteenalaluokitus
3111 Biolääketieteet
Avainsanat
AUTS2; AUTS2-syndrome; Dysmorphology; Genotype-Phenotype; Neurodevelopmental Disorder
Lisätietoja
[Epub ahead of print 12 Feb 2025]

Rahoittajatiedot

Rahoitustiedot julkaisussa
This work was, in part, supported by the Italian Ministry of Health (Current Research Funds and RF-2021-12374963), PNRR – NEXT GENERATION EU: MISSIONE 4 COMPONENTE 2 (M4C2) – INVESTIMENTO 1.4 – ACRONIMO MNRA – SPOKE 1 NATIONAL CENTER FOR GENE THERAPY AND DRUGS BASED ON RNA TECHNOLOGY to AR; PNC-E.3 INNOVA Ecosistema innovativo della Salute-Missione 6-Componente 2-Innovazione, ricerca e digitalizzazione del servizio sanitario nazionale-HUB LIFE SCIENCE-Advanced Diagnostic to AR; GENERA FSC 2014-2020-Genoma mEdiciNa pERsonalizzatA,-POS-Ministero della Salute T3-AN-04 to AR; EU H2020-SC1-FA-DTS-2018–2020, International consortium for integrative genomics prediction-Grant Agreement No. 101016775 to AR; UE SCREEN4CARE – NEWBORN GENETIC SCREENING FOR PREVENTION AND TREATMENT OF RARE GENETIC DISEASES N. PROPOSAL NUMBER 101034427-1 to AR; PNRR THE-TUSCANY HEALTH ECOSYSTEM SPOKE N. 7 TRANSLATIONAL MEDICINE FOR RARE, ONCOLOGICAL AND INFECTIOUS DISEASES to AR; and ERDERA Diagnostic Research Workstream to AR.

Tutkimusaineistotiedot

Tutkimusaineistotiedot julkaisussa
Data supporting the findings of this study are available upon request from the corresponding author.

Lähdetietokantojen tunnukset

WoS -tunniste
WOS:001474758400001
Scopus -tunniste
2-s2.0-105002487618
Muun lähdetietokannan tunnus
PMID: 39953909